Per beveik 70 metų nuo DNR molekulės atradimo, genetikos moksle pasiekta tiek, jog galima ne tik nuskaityti kiekvieno žmogaus genus ir prognozuoti ligas, bet ir pritaikyti genetikos pasiekimus kasdienei sveikatos priežiūrai. Gydytoja genetikė Rima Sereikienė, teigia, jog genetiniai tyrimai gali atnešti daug naudos tiek sergantiems, tiek sveikiems asmenims.
Diagnozė pribloškė visą šeimą
Lietuvoje genetiniai tyrimai yra kompensuojami tik esant tam tikroms indikacijoms, tačiau atsiranda vis daugiau galimybių tyrimus atlikti savo iniciatyva.
Prognozuojamieji genetiniai tyrimai padeda įvertinti polinkį susirgti ligomis, pagrindžia tam tikras fizines ar psichologines savybes bei pateikia rekomendacijas kaip išvengti ligų, imantis atitinkamų profilaktikos priemonių. Bendrai ši informacija dažnai vadinama genetiniu sveikatos pasu.
Gydytoja atkreipia dėmesį, kad, kuo anksčiau nustatoma liga ar polinkis ligai, tuo daugiau galimybių valdyti ligos eigą ar net visai jos išvengti.
„Neseniai jauna šeima pastebėjo, jog jų antrasis vaikas nėra toks guvus kaip pirmagimis. Sunerimusi mama pradėjo ieškoti priežasčių: daugybė konsultacijų, tyrimų, galiausiai genetiniai DNR tyrimai. Diagnozė pribloškė visą šeimą – spinalinė raumenų atrofija. Taikomo gydymo ir nežmoniškų tėvų pastangų dėka vaiko gydymo rezultatai gerėja. Vis dėlto vaiko būklė būtų žymiai geresnė, jei gydymas būtų paskirtas iškart, nustačius diagnozę.”
Genetiniai tyrimai leido ne tik nustatyti vaiko ligos diagnozę ir jį išgelbėti, bet ir kiti šeimos nariai galėjo būti ištirti dėl ligos geno nešiojimo ir tolimesnės prognozės, galėjo informuoti kitus giminės narius apie ligos galimybę jų vaikams.
Pasak R. Sereikienės, genetiniais tyrimais žmonės domisi ne tik dėl rūpesčio savo sveikata, bet ir iš smalsumo.
„Žmonėms įdomu kokia sporto rūšis jiems tinkamesnė ar kokia dieta padėtų lengviau kontroliuoti kūno svorį. Kitus labiau domina genetiškai nulemti jų asmenybės ypatumai ir kaip į tai atsižvelgti, pavyzdžiui, auklėjant vaikus, siekiant karjeros. Tretiems įdomu, kokios tautybės ir kas tokie buvo jų protėviai. Genetinis sveikatos pasas gali padėti paaiškinti daugelį dalykų mūsų gyvenime,”- sako gydytoja, konsultuojanti įmonės „SoftDent” kuriamą Genetinį sveikatos pasą.
Padeda parinkti tinkamiausią gydymą
„Dažnai kalbame apie vaistų sąveiką tarpusavyje, vaistų ir maisto sąveiką, tačiau vienas iš svarbiausių veiksnių, lemiančių vaisto efektyvumą ir toksiškumą yra genetinis polinkis vaisto tolerancijai. Tai leidžia pritaikyti vaistus kiekvienam asmeniui pagal jo genotipą – DNR. Palaipsniui tai turėtų tapti įprasta klinikine praktika, gydant onkologinius, sergančiuosius širdies ir psichikos ligomis bei kitus pacientus,”- mano R. Sereikienė.
Pasak gydytojos, kai pacientui yra atliktas farmakogenetinis tyrimas ar jis turi genetinį sveikatos pasą, gydytojas gali patikrinti, koks vaistas pacientui padės labiausiai, turės mažiausią pašalinį poveikį.
Štai e. recepto sistemoje „Foxus”, jei pacientas turi genetinį pasą, gydytojas yra automatiškai įspėjamas apie tinkamą ar netinkamą vaistą pacientui. Tai leidžia koreguoti dozę arba parinkti alternatyvų vaistą.
„Atsiradus galimybei genetinį tyrimą užsakyti internetu, svarbu tinkamai interpretuoti rezultatus. Padidėjusi rizika pasireikšti ligai dar nereiškia, kad ši būtinai išsivystys gyvenimo eigoje. Įtakos taip pat turi aplinkos veiksniai ir gyvenimo būdas. Vis dėlto, rezultatų bijoti nereikėtų – genetinis tyrimas, prognozuojantis polinkį ligoms, leidžia anksti imtis veiksmų – sudaryti individualų būtinų tyrimų, profilaktikos priemonių planą ir ligos išvengti”- akcentuoja gydytoja.
O jei tyrimų rezultatai neaiškūs – visada galima pasikonsultuoti su gydytoju specialistu.
Genetinis sveikatos pasas – tai genetinis tyrimas, suteikiantis unikalią galimybę sužinoti visą savo genetinį kodą ir pritaikyti jį sveikatos bei gerovės puoselėjimui. Genetinės sekos analizė bei suteiktos rekomendacijos leis sąmoningai keisti savo gyvenimo būdą ir priimti pagrįstus sprendimus sveikatos klausimais.
Pixabay.com/Gerd Altmann nuotr.
